A menina dos ossos de vidro e coração de cristal
Luana Lima, 10 anos, sofre de uma doença rara. O Tipo 3 de osteogênese imperfeita. Ela precisa de ajuda para o tratamento
Publicação: 25/08/2018 03:00
É estranho, mas existem pessoas que possuem ossos tão frágeis que eles se quebram sozinhos, sem pancadas, quedas, ou quando deveriam fazer o mais básico dos movimentos humanos, deixar o corpo ereto. Quer dizer, o famoso “ficar de pé”. Nesse caso, trata-se de uma doença rara de origem genética que deixa os ossos extremamente frágeis, atingindo crianças que nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo, ou que passarão boa parte da vida em cadeira de rodas e dependentes de medicamentos e tratamentos dolorosos, caros e longos. Esses pacientes enfrentam sucessivas rupturas ósseas, às vezes espontâneas e com sequelas irreversíveis, como o encurvamento dos ossos, especialmente das pernas e dos braços.
Estima-se que existam de 6 a 8 mil doenças raras no mundo, 80% delas com origem genética e sintomas parecidos com outras enfermidades menos graves. Entre essas está a osteogênese imperfeita (OI), também chamada de doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein, conhecida popularmente como “ossos de vidro”. Distúrbio mais conhecido do grupo das osteodisplasias que impede o corpo de produzir ou sintetizar o colágenotipo 1, proteína necessária ao crescimento e fortalecimento ósseo. O colágeno um componente fundamental na estrutura dos ossos, proteína que dá sustentação às células dos ossos, tendões e da pele, e sua ausência ou processamento deficitário deixa os ossos frágeis e quebradiços. Outra consequência nos pacientes são as escleras (branco dos olhos) azuladas ou acinzentadas, pois o colágeno não se formou corretamente deixando-as anormalmente finas, e permitindo ver as veias dos olhos através delas. Dependendo do Tipo de OI, as crianças também possuem dentes escuros e frágeis, manchados e mal desenvolvidos, chamada de dentinogênese imperfeita. Além disso, a doença provoca desvios de coluna e baixa estatura, e em alguns casos a perda da audição, problemas no coração e nos pulmões.
Dados da Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi) indicam existir cerca de 12 mil pessoas convivendo com osteogênese imperfeita no Brasil. São quatro os principais e mais conhecidos tipos dessa doença, ainda que existam outros muito raros. O Tipo I é o mais leve e as crianças possuem os sintomas de esclera azulada, dor muscular e nas articulações, e o risco de fraturas. O Tipo 2 é o mais grave e pode causar a morte do bebê no parto ou com poucos dias de vida, geralmente por causa de muitos ossos partidos. O Tipo 3, frequentemente, não causa a morte, mas as crianças têm baixa estatura, coluna curvada e os ossos se quebram com facilidade, normalmente quando começam a caminhar. O Tipo 4 é considerado moderado, os pacientes possuem ossos que se fraturam antes da puberdade, baixa estatura e podem ter bons resultados com o tratamento.
Pois é justamente o Tipo 3 de osteogênese imperfeita que acomete a pequena pernambucana Luana Lima, de 10 anos. Filha de família humilde, ela estuda a 5º série numa escola em Jaboatão dos Guararapes, região metropolitana do Recife, tem um irmão chamado Davi Felipe, de 6 anos, seu pai Bruno Sérgio é promotor de vendas e sua mãe Sheila Santos é estudante. A doença limita os seus movimentos e atividades, obrigando-a a depender de cadeira de rodas e da ajuda constante dos familiares e dos amigos. A deficiência genética e hereditária foi descoberta no sétimo mês de gravidez durante um ultrassom, exame no qual os médicos observaram ser o tamanho do seu fêmur muito curto para o tempo de gestação. Apesar de não possuir outras patologias, enfermidades ou distúrbios, essa doença congênita impede Luana de ficar em pé e exige cuidados especiais com a coluna vertebral para não perder os movimentos do corpo. Animada e cheia de disposição, em casa Luana brinca com suas bonecas, grava mensagens para suas campanhas de donativos no facebook e o youtube, às vezes “rasteja” no chão para se deslocar sem se apoiar nas pernas, noutras pega “carona” no colo dos familiares para evitar que os seus ossos se quebrem. Sua rotina é afetada pelas limitações de movimento, acumulando onze fraturas por colisões, sendo três no fêmur, estando impedida de ficar em pé e de caminhar desde os quatro anos de idade.
Para evitar o agravamento e manter o controle da doença, Luana recebe remédios injetáveis a cada quatro meses, durante três dias seguidos, para fortalecer os ossos. Mas isso não impede que aconteçam fraturas, tampouco a fará andar. O diagnóstico da osteogênese imperfeita é através de exames clínicos, raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto, complementados com os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. A doença não possui cura e o principal tratamento é a base de bifosfonato administrado pela veia (como o pamidronato) ou tomado por via oral (como o alendronato), medicamentos para fortalecer os ossos, inibir a reabsorção óssea, reduzir as fraturas e aliviar a dor. Fraturas recorrentes dos ossos podem causar deformação e comprometer o crescimento do corpo dessa pequena menina. Em qualquer situação, o acompanhamento da paciente é realizado por uma equipe médica multidisciplinar composta de atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.
A osteogênese imperfeita de Luana também pode ser cuidada com o implante de hastes metálicas que acompanham o crescimento dos ossos, recomendável aos pacientes a partir dos seis anos. Normalmente, são cirurgias de grande porte que envolvem a necessidade de reposição sanguínea, com múltiplos cortes no osso operado e um grande acesso cirúrgico. Durante esse procedimento, as hastes são fixadas nas extremidades dos ossos longos e funcionam como uma antena, alongando-se à medida que a criança cresce, sendo produzidas apropriadamente para o fêmur, a tíbia e o úmero. De acordo com especialistas em ortopedia, o recomendável é fazer a cirurgia nas crianças o quanto antes, pois serão menores as deformidades e os traumas das fraturas. Alertam, ainda, que as deformidades preexistentes ou as fraturas podem favorecer novas e seguidas de ossos quebrados.
Implantando essas hastes telescópicas ou telescopáveis (HT) e com o acompanhamento de fisioterapia e terapia, Luana poderia ter maior qualidade de vida e até voltar a caminhar. Porém, o Sistema Único de Saúde (SUS) que assume os custos dos remédios, não cobre a colocação dessas próteses, somente de próteses fixas que exigem cirurgias recorrentes, dolorosas e com elevado risco de contaminação, quando da sua substituição. De outro modo, as hastes telescopadas são produzidas em titânio para evitar o risco de rejeição e contaminação pelo organismo, por isso seu alto custo, funcionam como pistões, possuem ajustes automáticos ao crescimento do corpo, e impedem que os ossos cresçam curvados, oferecendo sustentação e segurança para que a criança possa andar. Seu custo mínimo é de R$ 80 mil e pode superar os R$ 100 mil, razão pela qual os pais e amigos de Luana iniciaram a campanha “Uma LUZ para Luana” (https://www.facebook.com/umaluzparaluana/), com a finalidade de arrecadar os recursos necessários para comprar e implantar as próteses. Até a presente data através de rifas, sorteios, doações e bazar foi arrecado o valor de 47 mil reais, restando o valor de 33 mil reais para a compra das hastes. Todos os esforços são para que até o fim deste ano a pequena Luana consiga fazer urgente essa cirurgia, pois de acordo com o médico que a acompanha, dr. Epitácio Filho (ortopedista da AACD), esse procedimento tem que ser feito antes que a garota entre na pré-adolescência.
Desde 2001, o Ministério da Saúde assumiu os custos do tratamento da osteogênese com pamidronato, instituiu o protocolo de Montreal (avaliado durante dez anos com excelentes resultados) como o oficial para aplicação desse medicamento, e criou os Centros de Referência em Osteogênese Imperfeita (CROI), em diferentes hospitais do país.
Campanha
Uma LUZ para Luana
Doações: Banco Itaú – Agência 1247 – Conta corrente 46724-2/500
A Osteogênese imperfeita
Tipo 1
É o mais comum. Pode levar à fragilidade óssea, formato triangular no rosto, fragilidade dos dentes, perda progressiva de audição entre os 20 e os 30 anos, escoliose, pele delicada, estatura média e esclerótica (branco dos olhos) azul.
Tipo 2
Afeta, aproximadamente, 10% das pessoas com OI, sendo a forma mais severa da doença. Os bebês têm fraturas pré-natais, membros pouco desenvolvidos e curvos e ossos extremamente frágeis. Geralmente, morrem pouco depois de nascer.
Tipo 3
Atinge cerca de 20% das pessoas com a doença. Elas apresentam fraturas espontâneas. Por causa da curvatura das extremidades inferiores e da fragilidade, parte dos afetados por este tipo não pode andar, além de ter compressão nas vértebras.
Tipo 4
A fragilidade óssea dos afetados se manifesta por meio da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das pernas. As pessoas apresentam esclerótica (branco do olho) de cor azul-claro, que vai clareando progressivamente até chegar à idade adulta.
Estima-se que existam de 6 a 8 mil doenças raras no mundo, 80% delas com origem genética e sintomas parecidos com outras enfermidades menos graves. Entre essas está a osteogênese imperfeita (OI), também chamada de doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein, conhecida popularmente como “ossos de vidro”. Distúrbio mais conhecido do grupo das osteodisplasias que impede o corpo de produzir ou sintetizar o colágenotipo 1, proteína necessária ao crescimento e fortalecimento ósseo. O colágeno um componente fundamental na estrutura dos ossos, proteína que dá sustentação às células dos ossos, tendões e da pele, e sua ausência ou processamento deficitário deixa os ossos frágeis e quebradiços. Outra consequência nos pacientes são as escleras (branco dos olhos) azuladas ou acinzentadas, pois o colágeno não se formou corretamente deixando-as anormalmente finas, e permitindo ver as veias dos olhos através delas. Dependendo do Tipo de OI, as crianças também possuem dentes escuros e frágeis, manchados e mal desenvolvidos, chamada de dentinogênese imperfeita. Além disso, a doença provoca desvios de coluna e baixa estatura, e em alguns casos a perda da audição, problemas no coração e nos pulmões.
Dados da Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi) indicam existir cerca de 12 mil pessoas convivendo com osteogênese imperfeita no Brasil. São quatro os principais e mais conhecidos tipos dessa doença, ainda que existam outros muito raros. O Tipo I é o mais leve e as crianças possuem os sintomas de esclera azulada, dor muscular e nas articulações, e o risco de fraturas. O Tipo 2 é o mais grave e pode causar a morte do bebê no parto ou com poucos dias de vida, geralmente por causa de muitos ossos partidos. O Tipo 3, frequentemente, não causa a morte, mas as crianças têm baixa estatura, coluna curvada e os ossos se quebram com facilidade, normalmente quando começam a caminhar. O Tipo 4 é considerado moderado, os pacientes possuem ossos que se fraturam antes da puberdade, baixa estatura e podem ter bons resultados com o tratamento.
Pois é justamente o Tipo 3 de osteogênese imperfeita que acomete a pequena pernambucana Luana Lima, de 10 anos. Filha de família humilde, ela estuda a 5º série numa escola em Jaboatão dos Guararapes, região metropolitana do Recife, tem um irmão chamado Davi Felipe, de 6 anos, seu pai Bruno Sérgio é promotor de vendas e sua mãe Sheila Santos é estudante. A doença limita os seus movimentos e atividades, obrigando-a a depender de cadeira de rodas e da ajuda constante dos familiares e dos amigos. A deficiência genética e hereditária foi descoberta no sétimo mês de gravidez durante um ultrassom, exame no qual os médicos observaram ser o tamanho do seu fêmur muito curto para o tempo de gestação. Apesar de não possuir outras patologias, enfermidades ou distúrbios, essa doença congênita impede Luana de ficar em pé e exige cuidados especiais com a coluna vertebral para não perder os movimentos do corpo. Animada e cheia de disposição, em casa Luana brinca com suas bonecas, grava mensagens para suas campanhas de donativos no facebook e o youtube, às vezes “rasteja” no chão para se deslocar sem se apoiar nas pernas, noutras pega “carona” no colo dos familiares para evitar que os seus ossos se quebrem. Sua rotina é afetada pelas limitações de movimento, acumulando onze fraturas por colisões, sendo três no fêmur, estando impedida de ficar em pé e de caminhar desde os quatro anos de idade.
Para evitar o agravamento e manter o controle da doença, Luana recebe remédios injetáveis a cada quatro meses, durante três dias seguidos, para fortalecer os ossos. Mas isso não impede que aconteçam fraturas, tampouco a fará andar. O diagnóstico da osteogênese imperfeita é através de exames clínicos, raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto, complementados com os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. A doença não possui cura e o principal tratamento é a base de bifosfonato administrado pela veia (como o pamidronato) ou tomado por via oral (como o alendronato), medicamentos para fortalecer os ossos, inibir a reabsorção óssea, reduzir as fraturas e aliviar a dor. Fraturas recorrentes dos ossos podem causar deformação e comprometer o crescimento do corpo dessa pequena menina. Em qualquer situação, o acompanhamento da paciente é realizado por uma equipe médica multidisciplinar composta de atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.
A osteogênese imperfeita de Luana também pode ser cuidada com o implante de hastes metálicas que acompanham o crescimento dos ossos, recomendável aos pacientes a partir dos seis anos. Normalmente, são cirurgias de grande porte que envolvem a necessidade de reposição sanguínea, com múltiplos cortes no osso operado e um grande acesso cirúrgico. Durante esse procedimento, as hastes são fixadas nas extremidades dos ossos longos e funcionam como uma antena, alongando-se à medida que a criança cresce, sendo produzidas apropriadamente para o fêmur, a tíbia e o úmero. De acordo com especialistas em ortopedia, o recomendável é fazer a cirurgia nas crianças o quanto antes, pois serão menores as deformidades e os traumas das fraturas. Alertam, ainda, que as deformidades preexistentes ou as fraturas podem favorecer novas e seguidas de ossos quebrados.
Implantando essas hastes telescópicas ou telescopáveis (HT) e com o acompanhamento de fisioterapia e terapia, Luana poderia ter maior qualidade de vida e até voltar a caminhar. Porém, o Sistema Único de Saúde (SUS) que assume os custos dos remédios, não cobre a colocação dessas próteses, somente de próteses fixas que exigem cirurgias recorrentes, dolorosas e com elevado risco de contaminação, quando da sua substituição. De outro modo, as hastes telescopadas são produzidas em titânio para evitar o risco de rejeição e contaminação pelo organismo, por isso seu alto custo, funcionam como pistões, possuem ajustes automáticos ao crescimento do corpo, e impedem que os ossos cresçam curvados, oferecendo sustentação e segurança para que a criança possa andar. Seu custo mínimo é de R$ 80 mil e pode superar os R$ 100 mil, razão pela qual os pais e amigos de Luana iniciaram a campanha “Uma LUZ para Luana” (https://www.facebook.com/umaluzparaluana/), com a finalidade de arrecadar os recursos necessários para comprar e implantar as próteses. Até a presente data através de rifas, sorteios, doações e bazar foi arrecado o valor de 47 mil reais, restando o valor de 33 mil reais para a compra das hastes. Todos os esforços são para que até o fim deste ano a pequena Luana consiga fazer urgente essa cirurgia, pois de acordo com o médico que a acompanha, dr. Epitácio Filho (ortopedista da AACD), esse procedimento tem que ser feito antes que a garota entre na pré-adolescência.
Desde 2001, o Ministério da Saúde assumiu os custos do tratamento da osteogênese com pamidronato, instituiu o protocolo de Montreal (avaliado durante dez anos com excelentes resultados) como o oficial para aplicação desse medicamento, e criou os Centros de Referência em Osteogênese Imperfeita (CROI), em diferentes hospitais do país.
Campanha
Uma LUZ para Luana
Doações: Banco Itaú – Agência 1247 – Conta corrente 46724-2/500
A Osteogênese imperfeita
- Doença que atinge 1 em cada 20 a 50 mil bebês em todo o mundo
- É provocada por uma alteração no gene do colágeno tipo um, proteína estrutural responsável por dar resistência aos ossos e a outros tecidos do corpo humano. É hereditária, incurável e caracterizada por sequências de fraturas quase espontâneas.
Tipo 1
É o mais comum. Pode levar à fragilidade óssea, formato triangular no rosto, fragilidade dos dentes, perda progressiva de audição entre os 20 e os 30 anos, escoliose, pele delicada, estatura média e esclerótica (branco dos olhos) azul.
Tipo 2
Afeta, aproximadamente, 10% das pessoas com OI, sendo a forma mais severa da doença. Os bebês têm fraturas pré-natais, membros pouco desenvolvidos e curvos e ossos extremamente frágeis. Geralmente, morrem pouco depois de nascer.
Tipo 3
Atinge cerca de 20% das pessoas com a doença. Elas apresentam fraturas espontâneas. Por causa da curvatura das extremidades inferiores e da fragilidade, parte dos afetados por este tipo não pode andar, além de ter compressão nas vértebras.
Tipo 4
A fragilidade óssea dos afetados se manifesta por meio da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das pernas. As pessoas apresentam esclerótica (branco do olho) de cor azul-claro, que vai clareando progressivamente até chegar à idade adulta.